诊断
1.有叶酸维生素B12缺乏的病因及临床表现。
维生素2.外周血呈大细胞性贫血(MCV 100fl)大多红细胞呈大卵圆形，中性粒细胞核分叶过多，5叶者 5%或有6叶者出现。
3.骨髓呈现典型的巨型改变巨幼红细胞 10%，粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型改变。无其他病态造血表现。
4.血清叶酸水平降低 6.81nmol/L、红细胞叶酸水平 227nmol/L、维生素B12水平降低 75pmol/L。
鉴别诊断
1.骨髓增生异常综合征(MDS)可以有血象全贫及大细胞贫血的表现，骨髓中可见到红系有巨幼型改变。鉴别主要靠MDS有典型病态造血，可波及巨核系及粒系细胞。患者细胞遗传学的改变亦可帮助鉴别。
2.再生障碍性贫血可有血象全贫但骨髓增生低下由骨髓涂片和活检病理检查可鉴别。
3.溶血性贫血某些溶血性贫血会有相对的叶酸缺乏，当叶酸缺乏性巨幼细胞贫血临床上出现*疸及织红细胞增高时，两者需加以鉴别。溶血性贫血的骨髓中不会出现典型的巨幼改变，*疸及织红细胞增高的程度较显著此外，溶血性贫血的特殊试验常可帮助证实
