Dubowitz是一种罕见的发育综合征, [复制链接]

导语：Dubowitz综合征这是一种罕见的发育综合征，其特征是智力残疾、生长迟缓、小头畸形、身材矮小、生殖器异常、湿疹和特征性面部特征。面部特征包括小三角脸，宽而平的鼻子，倾斜的前额，上睑下垂，和短的眼睑裂开。这一系列异常后来被Grosse定义为Dubowitz综合征。

01Dubowitz综合征

1、Dubowitz综合征的确切原因尚不清楚

Dubowitz综合征的确切原因尚不清楚。截至年，全世界共有起案件。Dubowitz综合征的特点是智力和生长迟缓(小头症，小脑炎)，明显的行为(极度害羞，多动症)和皮肤病(湿疹)。这些患者的特征包括下巴后退，上睑下垂，睑裂，低耳，稀疏的眉毛和头发，以及一个扁平的鼻梁和一个宽阔的鼻根。其他特征包括高音嘶哑的声音，语言问题，牙齿。生殖器畸形，手指和脚趾蹼状，肌肉无力和多动症，注意力持续时间较短。

2、多种先天性异常为特征的疾病

Dubowitz综合征是一种以多种先天性异常为特征的疾病。它被描述为一种罕见的常染色体隐性疾病，具有一系列独特的临床特征，包括小头症，身材矮小，鼻梁宽，额头倾斜小颌，面部不对称，睑下垂，稀疏的头发和眉毛，低耳朵，生长和智力发育迟缓，以及对肿瘤形成的敏感性。孩子们与此综合症有相似的行为特征。行为特征包括多动症、注意力持续时间短和攻击性。行为问题包括喂食困难、睡眠障碍和尿床。

患有这种疾病的人表现出羞怯，害怕人群，不喜欢吵闹的声音。高音或嘶哑的声音很常见。在言语和语言技能、推理和记忆技能、自助技能和心理运动功能方面都存在缺陷。眼睛，牙齿，皮肤，骨骼，心血管，胃肠，神经，免疫学和血液学的医学困难已经被注意到。文献中描述了大约起案件。然而，研究表明，这种疾病的病因尚不清楚。过去的研究强调身体特征和医学并发症。缺乏有关这种疾病的认知、行为和心理信息。此外，已知Dubowitz综合征与此相关其他的医疗问题会增加缩短寿命的风险。

3、新生儿的出生体重通常很低

新生儿的出生体重通常很低，头部和身体都很小。面部特征为：头部窄或三角形，额头高或倾斜，眶上嵴平坦，侧眉毛少，睑裂短，睑上裂，上睑下垂，耳朵畸形，鼻桥宽平，口部微颌，口腔形态异常。摘要腭裂是常见的。其他发现包括皮肤湿疹，高音或嘶哑的声音，尿道下裂和隐睾。骨异常包括骶骨窝和单指关节。智力赤字大多是轻度到中度的。此外，各种眼和牙齿的异常，如远视，白内障，绒毛状视网膜变性，斜视和灰褐色，齿突本质或多齿突。行为特征可能包括注意力持续时间短、冲动性和羞怯性的行动。Dubowitz综合征的表现还可包括：血液学(再生障碍性贫血)和先天性心脏缺陷、常见感染、染色体不稳定和恶性肿瘤的发展(急性淋巴细胞白血病或神经母细胞瘤)。

02先天性异常

1、与发育问题密切相关

Dubowitz综合征是一种罕见的遗传性疾病，与发育问题密切相关。它包括许多先天性异常，包括但不一定限于生长衰竭或矮小的身高、小的头部、不寻常的面部特征、中度智力迟钝和大约一半的已知病例是湿疹。有许多器官系统可能受到影响，其外观具有适应性。这些症状通常出现在胎儿在子宫内发育时和新生儿出生后。这种遗传的状况导致出生前后的智力发育迟缓。诊断主要是通过确定受影响的人的面部成分来进行的。少数这种疾病的严重病例仍未确诊，有些人只是意识到有这种情况，而没有做任何不适当的事情。据估计，世界上大约有例病例得到普遍承认，并影响到男性和女性。

2、个体中仍可能出现的较少见的表现

个体中仍可能出现的较少见的表现包括足部畸形、湿疹、鼻宽、骨骼老化缓慢、处于外翻褶皱处的垂直皮肤褶皱、睾丸的异常位置以及轻度至重度精神发育迟滞的迹象。许多患有这种疾病的儿童具有正常的智力，但他们有时在学习上往往有困难。受影响的人可能有中度痴呆、言语障碍和多动症。认知推理也可能发生。遗传条件是由特定性状组合而成的基因所建立的，这些基因与从母亲和父亲获得的染色体结合在一起。Dubowitz综合征可由一个存在缺陷的单基因引起，目前仍未确定。直到最近，一些研究人员还认为，这种疾病不是作为一种常染色体隐性性状遗传，而是作为常染色体显性性状的复制。

3、Dubowitz综合征的治疗

在人类中出现显性遗传问题时，基因的单一缺陷就会出现。无论孩子是男性还是女性，受损基因从父母传给后代的风险为50%。对于隐性基因障碍，人们从每一个父母那里获得相同的缺陷基因。孩子有25%-50%的几率会复制出问题基因，25%左右会接受正常基因。Dubowitz综合征的治疗是根据其症状。皮肤的问题，如湿疹，可以用糖皮质激素乳膏来治疗，为了避免任何牙科问题，可能需要定期的牙科护理。对于儿童来说，团队方法可能会有所帮助，包括物理治疗、独特的教育和其他与社会、医疗和职业培训有关的服务。基因咨询对受影响的人和他们的家人也是有益的。

结语：Dubowitz综合征的预后非常好，尤其是在对潜在的医疗问题进行持续治疗的情况下。这种情况从来没有造成一个人的寿命缩短或其他恶化的情况。这些人和其他人一样，过着相当普通的生活方式，即使他们中的大多数人都有一定程度的智力迟钝。