导语：白化病病人体内缺乏或不产生黑色素，人体产生的色素种类和数量决定皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素对视神经的发育也有一定的作用，因此白化病患者常有视力异常。
01患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多做了解
（一）病因概述
黑色素是由皮肤、头发和眼睛中的黑色素细胞产生的。黑色素的产生受一系列基因的调节，当一个基因发生突变时，它可能导致完全缺失或产量显著下降，从而可能引发白化病。不同的基因突变可以导致不同类型的白化病。
（二）基本病因
白化病根据其遗传方式和突变基因分为以下两类：
1、眼-真皮白化病
它是最常见的类型，属于常染色体隐性遗传。病人必须从父母那里获得一个有缺陷的OCA基因。可导致皮肤、头发和眼睛色素沉着减少，以及视力问题。因为OCA有7组基因，黑色素含量因基因类型而异，皮肤、头发和眼睛的颜色也不一样。如果父母双方都携带有缺陷的OCA基因，他们的孩子就有四分之一的机会患白化病，而孩子成为携带者的几率是二分之一。携带者没有白化病，但可能传播有缺陷的基因。
2、眼睛白化病患者
其影响主要局限于眼睛，这就造成了视力问题。它属于X连锁隐性遗传。最常见的类型是1型，由X染色体上的基因突变引起。它可以从母亲传给带有X基因突变的儿子，导致他生病。眼睛白化病几乎只发生在男性身上，远不如在OCA中常见。
与x相关的隐性遗传对男孩和女孩的影响不同，获得有缺陷基因的女孩成为携带者，男孩患白化病。如果母亲是与X染色体相关的白化病的携带者，那么她的每个女儿都有二分之一的机会携带这种疾病，而每个儿子则有四分之一的可能患这种病。当父亲患有X染色体连锁白化病时，他的女儿就成为携带者，而儿子没有。
02患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢
（一）症状概述
白化病表现为皮肤、头发和眼睛颜色的改变，以及其他眼睛问题。病人通常有浅色的皮肤。头发多为纯白色或金色，纤细如丝。眼睛由于缺乏色素，虹膜中间的圆形薄膜壁上，俗称‘黑眼圈’透明，瞳孔是红色的。人们常常害怕光线、眼球震颤和近视，如眼睛的症状。
（二）典型症状
1、肤色
OCA患者的皮肤颜色为白色或粉红色。眼睛白化病患者OA局部皮肤颜色正常。对于完全没有色素沉着的白化病人来说，皮肤的颜色永远不会改变，而且一辈子都是白色的。在色素不全的白化病患者中，黑色素的产生可能在儿童和青少年中开始增加，导致肤色的轻微变化。
2、有些病人在阳光下可能会出现以下病症：
（1）雀斑
有色素或没有色素沉着的鼹鼠。没有色素沉着的痣通常是粉红色的。大片的雀斑状斑点。太阳很容易晒伤，但通常不会。
（2）头发的颜色
头发的颜色可以从白色到棕色不等，这取决于色素沉着的程度。在人完全失去色素的情况下，头发的颜色可以雪白一辈子。使用色素，头发的颜色会随着年龄的增长而增加。眼睛白化症患者，头发颜色正常。
（3）眼睛的颜色
黑色素患者的眼睛颜色从浅蓝色到褐色不等，而且可能随年龄的变化而变化。黑色素瘤患者的眼睛局部瞳孔虹膜局部是半透明的，因为缺乏色素沉着，瞳孔放大。
（三）伴随症状
1、涉及肺、心、肠，出现相应的表现。
2、免疫功能受损，反复感染。
3、伴有其他先天性异常，如耳聋、精神异常、唇裂、耳聋及牙齿畸形。
（四）并发症
光诱导皮炎、眼球震颤、散光等。
03患上疾病的患者，应该如何进行检查治疗，值得我们注意
（一）预期检查
医生检查孩子的头发和皮肤是否有色素沉着。此外，还要进行全面的眼科检查、基因检查，并根据检查结果确定白化病的类型。
（二）医学检查
1、一般检查
检查儿童的头发和皮肤色素沉着，有助于白化病的初步诊断。
2、眼科检查
因为白化病患者会出现眼病，所以眼科检查是很有必要的。包括对潜在眼球震颤、斜视和光敏感的评估。此外，检查视网膜，以确定是否有发育异常的迹象。
（三）实验室检查
1、遗传测试/基因测试
有助于确定白化病的类型和遗传。
2、组织病理学检查
如有必要，皮肤科需要监测皮肤黑素细胞和黑变形虫的形态是否异常。
04患病的患者，除了需要及时的治疗，良好的护理也很重要
（一）心理护理
应注意最大限度地减少心理问题的发生，尤其是在青春期，父母和教师的关心和心理指导对眼皮病患儿的心理健康至关重要。
（二）生活管理
1、弱视人士应使用低视力辅助器材，例如手提放大镜、大字体大小的书籍和印刷品，以及大型电脑屏幕。
2、使用防晒系数为30或以上的防晒霜，可以保护你不受紫外线、UVA荧光紫外线和uVB紫外线的伤害。
3、尽量避免长时间暴露在阳光下，如户外或高海拔地区。
（三）病情监测
1、观察皮肤的变化。如果一个新的痣或皮肤补丁出现，并在大小，形状和颜色最近发生了变化，请及时看医生。
2、白化病患者也应每天密切观察眼部症状，如出现近视、视力下降，医院复查，进行相应的诊断和治疗。
（四）饮食管理
白化病没有特殊的饮食要求。
结语：白化病患者应做好眼部和皮肤的日常护理，减少对眼睛的伤害。由于白化病的危害性、遗传性和不可控制性，有效的遗传咨询可以降低患病儿童的出生概率，希望能引起重视。