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TUhjnbcbe - 2024/4/25 18:24:00
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他们被称为“折翼的天使”,当其降临人世时,父母欢喜之余更多的是忧愁。

执笔:明珠

定稿:苏子后

孕育生命的过程看似简单,实际上路途坎坷,哪怕是微乎其微的伤害,都可能对脆弱的胎宝宝造成伤害,其中被称为“折翼的天使”的唐氏宝宝们最让为人父母难以接受,这对整个家庭来说都可能是“灾难”。

为什么都害怕生“唐氏儿”?

唐氏儿就是患有唐氏综合征的孩子,这是一种染色体异常导致的疾病。而让孕妈们闻之色变是因为目前世界上还没有完全治愈好唐氏儿的案例,只是孩子出生后可通过一系列训练获得生存的基本技能。依照目前的医学技术来看,预防唐氏儿的最好办法就是孕期做好产检,一旦确诊,须立即停止妊娠。

文中配图均源于网络,图文均无关

唐氏儿有哪些特征?

一、典型症状

1、智力落后

智力落后是唐氏综合征最突出的表现,孩子出生后可能存在不同程度的智能发育障碍,随着年龄增长愈发明显,在语言、记忆、抽象思维等能力均落后于同龄人。

2、面容特殊

表情呆滞、双眼微向上斜,面容扁平,鼻梁较低,脖子短而宽,经常会张口伸舌、流口水。

3、生长发育迟缓

出生时的身高和体重比正常儿低,生长过程中体格发育较为迟缓,身材矮小,四肢偏短。

二、伴随症状

约有50%的唐氏儿患有先天性心脏病,部分存在消化道畸形、眼部发育异常(如斜视、白内障等),易患先天性甲状腺功能低下、传染性疾病等,约90%的孩子可能存在听力障碍。

由于唐氏儿无法彻底治愈,治疗费用也是一笔不小的数目,对于多数家庭而言,无疑是压力山大,甚至全家人因为一个孩子陷入水深火热中,在我国,唐氏儿的发生率为1‰(千分号),尽管概率不高,可是如下这几类妈妈要格外提高警惕。

几类孕妇生出的唐氏儿占绝大多数

1、存在‘唐氏儿’家族史的孕妇

唐氏综合症是一个遗传性疾病,如果夫妻双方或者任何一方家族里存在唐氏儿,那么其生出唐氏儿的概率会比普通孕妇高出十倍。

2、高龄孕妇

唐氏综合征的发生率并不是固定的,而是随着女性年龄增长逐渐提高。据统计,25岁以下女性生出唐氏儿的概率为1/,35~39岁的孕妇发生率为1/50,40岁以上会增至1/20,也就是说,40岁以后女性生出唐氏儿的几率是25岁以前的倍。

这是因为女性年龄越大,身体机能越低,卵子质量越差,更容易发生染色体数目的异常,另外各器官机能衰退,无法为胚胎提供良好的生存环境,也会增加胎儿缺陷的概率。

3、孕早期感染病毒的孕妇

孕早期是胚胎细胞分裂分化的关键期,此时感染病毒极易引起染色体出问题,继而破坏胚胎的正常发育,诱发唐氏综合征的风险。

尤其是传染病爆发较高的春秋季节,准妈妈一定要避开人群密集的场所,远离流行性腮腺炎、水痘、荨麻疹患者。

另外,接触化学制剂、辐射以及放射性物质,或者是服用药物等都有可能导致染色体出现异变的情况,增加唐氏儿的概率。

如果是存在如上情况的孕妈,务必要按时做好产检,特别是如下三项检查,它们是目前诊断唐氏综合征的最有效手段。

如何检查出唐氏儿?

1、唐氏筛查

唐筛是专门针对唐氏综合症的筛查,它可以筛查出60%~70%的唐氏儿,可于孕15~20周抽取孕妇静脉血,结合年龄、孕周、体重等指标综合计算出唐氏儿的危险系数。

唐氏筛查只是判断唐氏儿的几率,并不是确诊。如果检测结果显示危险系数高于1/,则属于“高危人群”,需进一步做羊水穿刺或者无创DNA排查。

2、羊水穿刺

羊水穿刺就是抽取孕妇羊膜腔内少部分的羊水,对羊水细胞的全部染色体进行畸形筛查,准确率高达99%,且属于唐氏综合征的“诊断结果”。如果夫妻曾生育过唐氏儿、一方染色体异常或者高危孕妇,建议直接做这项检查。

3、无创DNA

这项检查需要在孕12~24周抽取孕妇静脉血,检测胎儿DNA来获取遗传信息,以此判断是否患有染色体疾病,准确率约为99%,无创DNA仅能检测21-三体、18-三体和13-三体这3条染色体,而且费用最高,一次约~元。

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