导语：对于赖氨酸尿蛋白不耐受症，是因为SLC7A7基因突变，造成精氨酸，鸟氨酸，以及赖氨酸等氨基酸转运异常，从而导致这些氨基酸在小肠的吸收，还有肾脏的重吸收异常，体内会缺乏上述氨基酸，然后出现蛋白质营养不良，甚至有高氨血症，对于赖氨酸尿蛋白不耐受症，属于一种呈常染色体隐性遗传，这属于罕见代谢性疾病，病情呈现反复或者加重，为了让大家了解赖氨酸尿蛋白不耐受症是怎么回事，现在给大家介绍一下。
01赖氨酸尿蛋白不耐受症由多种病因造成，与基因突变有关，会出现异常症状
1、基因突变
对于赖氨酸尿蛋白不耐受症，通常和位于14号染色体q11.2中的，SLC7A7基因突变有很大的关系，SLC7A7基因编码的L氨基酸转运蛋白1，主要是存在于小肠黏膜、肾小管，还有肝脏，SLC7A7基因突变可能会造成编码缺陷，不会将肠道的赖氨酸、精氨酸，以及鸟氨酸等氨基酸，然后转运至血液之中，通常会造成相关氨基酸的血浓度低于正常水平。
2、转运蛋白缺陷造成氨基酸重吸收障碍
肾小管会对上述氨基酸重吸收障碍，然后造成相关氨基酸从尿液中排出增多。
3、氨基酸转运异常导致高氨血症
机体对于上述氨基酸不可以正常的进行转运，还有进行重吸收，会造成尿素循环底物逐渐的缺失，然后引发高氨血症，高氨血症还可能会导致患者出现神经精神症状。
4、编码缺陷引起其它系统功能受损
对于SLC7A7基因编码的转运蛋白，也会表达于肺中，脾还有循环中的单核细胞中，通常在巨噬细胞中，可能会造成患者出现肝脾肿大，以及肺部受累的情况。
02赖氨酸尿蛋白不耐受症会出现异常临床症状，还会出现一些并发症，需要引起注意
（一）症状
赖氨酸尿蛋白不耐受症的症状主要是呕吐、腹泻，以及高氨血症的症状，有时部分患者甚至会出现病理性骨折，还有可能会出现并发症，比如肺泡蛋白沉积症、贫血，以及骨质疏松症等疾病。
（二）典型症状
1、呕吐、腹泻
断奶后会发生反复的呕吐，还有腹泻，因为人乳蛋白质浓度比较低，母乳喂养的婴儿在母乳喂养的时候一，一般不会出现症状，患儿会出现自发的蛋白质厌恶症，并且拒食富含蛋白质的食物，需要强制喂养蛋白质，避免出现惊厥和昏迷。
2、生长发育迟缓
患儿生长发育不是很好、易骨折、肌肉萎缩，以及易感染。
3、多系统功能障碍
随着病情的发展，患者会出现多系统的损害，肺部受累症状是进行性的肺间质病变，然后出现肺泡蛋白沉积症，并且肾脏近端肾小管功能障碍，也可能会出现肾小球病变，甚至会出现肾功能衰竭，患者可能会出现肝脾肿大，正色素或者低色素性贫血。
4、高氨血症
如果病情反复发展，患者高氨血症会造成患者大脑皮层受损，导致患者成年时癫痫。
（三）其他症状
有骨质疏松的患者会出现病理性骨折。
（四）并发症
1、肺泡蛋白沉积症
肺泡腔内会积聚大量表面活性物质，主要是因为体内抗体，然后造成巨噬细胞对表面活性物质的清除障碍，一般X线胸片可以显示双侧弥漫性的肺泡渗出，并且呈现蝴蝶影，通过高分辨率CT显示，可以发现不规则铺路石样图案，进行全肺灌洗是比较有效的治疗措施。
3、贫血
基因突变会造成编码蛋白，不可以将精氨酸赖氨酸等氨基酸，转运到血液，并且引起血液相对应氨基酸血浓度降低，以及患者白细胞会逐渐减少，血小板也会减少，出现正色素或者低色素性贫血。
4、骨质疏松症
患者对必需氨基酸摄入不是很足，造成患者生长发育迟缓，营养不良，以及骨质疏松，会伴随着出现病理性骨折。
03赖氨酸尿蛋白不耐受症目前尚不能治愈，需要长期持续性治疗，一般无需手术治疗
（一）治疗
赖氨酸尿蛋白不耐受症目前尚不能达到治愈，患者需要进行长期持续性治疗，其主要是通过瓜氨酸替代治疗，或者使用糖皮质激素、活性维生素D，以及静注精氨酸等进行治疗，这种病症一般无需手术治疗。
（二）治疗周期
这种病症需要长期持续性治疗。
（三）药物治疗
1、瓜氨酸替代治疗
服用补充L-瓜氨酸，这样能够补充尿素循环底物，然后预防餐后高氨血症。
2、糖皮质激素
通常赖氨酸尿蛋白不耐受症，会并发间质性肺炎、噬血细胞综合征，在这种情况下，可以使用糖皮质激素或者联合免疫治疗。
3、活性维生素D、补钙
赖氨酸尿蛋白不耐受症患者，通常会出现骨密度减低，骨质疏松的症状，甚至会有多发骨折，因此需要早期口服。
4、静注精氨酸
如果有急性高氨血症的出现，就需要滴注精氨酸、苯甲酸钠，这样能够阻断氨的产生。
（四）手术治疗
这种病症一般不需要进行手术治疗。
（五）其他治疗
1、患者需要限制天然蛋白质的摄入，然后增加淀粉，还有高脂肪类食物的摄入，这样能够保证生长发育所需要的营养供应。
2、如果患者有出现血脂异常的情况，可以先尝试调整饮食，这样能够对身体也很有帮助，可以增强身体的免疫力。
结语：对于赖氨酸尿蛋白不耐受症，这属于终身疾病，目前还不能达到治愈的目的，但是一般不会影响自然寿命，患者后期可能会有惊厥后遗症的出现，因此患医院进行复诊，开始观察自己的病情变化，赖氨酸尿蛋白不耐受症患者在成年后，可能会因为病情的反复发展，会有多发惊厥的情况，常常会表现为阵发性四肢，还有面部肌肉抽动的情况，大部分会伴有两侧眼球上翻、凝视或斜视，以及神志不清的症状，病情经常发作的时候，可能会导致智力，还有运动发育延迟的症状。